Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
En el mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, sólo en España afectan a más de 3 millones de personas. Y, aun así, el diagnóstico definitivo para los pacientes es de mínimo unos cinco años. Durante este periodo de tiempo, la incertidumbre sume a los pacientes y familiares en un limbo. En el peor de los casos, sin apoyo ni tratamiento alguno, en otros con un tratamiento inadecuado para la enfermedad. Estas indecisiones y falta de precisión provocan un agravamiento de la enfermedad.
Con el diagnóstico en mano, la situación no mejora, preguntas y más preguntas surgen en la mente de pacientes y familiares ante el temor de hacer frente a lo desconocido.
Cuando consigues nombre y apellidos para la enfermedad, el siguiente reto es encontrar respuestas a todas esas preguntas iniciales, pero la información, a veces, es escasa y un tanto confusa.
Y es entonces, entre toda esa oscuridad e invisibilidad, cuando alguien arroja un poco de luz. Son las asociaciones, familiares, pacientes y/o voluntarios que desde su labor altruista luchan por dar su apoyo y dar voz a todos aquellos afectados por alguna enfermedad rara. El lugar desde dónde lucharan por encontrar respuestas.
Los pacientes con enfermedades raras, o sus cuidadores en el caso de las enfermedades de inicio pediátrico, son un grupo de usuarios muy activos en las redes sociales, y las utilizan para compartir sentimientos, experiencia, pero también gran cantidad de conocimientos e información médica.
Cuando a cualquier persona le sorprende la enfermedad, automáticamente pasa a un estado de abatimiento, cuando la noticia se refiere a un niño, el estupor y la desazón son más devastadores si cabe, porque a la enfermedad no escapa nadie desgraciadamente.
Sin embargo, son los niños los que muestran y demuestran una mayor valentía frente a las adversidades, aunque débiles por la enfermedad, ellos tienen siempre un motivo perfecto para sonreírle a la vida, son admirables en ese sentido, quizá su inocencia no les permite percatarse del miedo ni de la realidad.
Dedicamos la publicación de hoy a Carlota, una superhéroe con baja visión, una preciosidad de niña, un torbellino que sufre ceguera, algo que no le impide ser feliz, canta, juega, es intrépida… pero para @mamidecarlota2016, esto no es consuelo, “es muy duro aceptar que tu hija no te ve”
Su vida hasta hace poco tiempo fue un peregrinaje constante en busca de un diagnóstico, un nombre, un periplo sin fin por hospitales, Fundación Once, etc.
Finalmente un diagnóstico: Carlota padece Distrofia Retiniana Rara: Amaurosis Congénita de Leber, se trata de una enfermedad genética que provoca una pérdida progresiva y severa de visión, debido a la mutación de un gen.
Los niños afectados tienen una ceguera desde el nacimiento por ausencia de los conos y los bastones, o bien, pierden la vista en los primeros meses o años de vida. En el caso de Carlota su enfermedad estaba presente en el nacimiento.
No existe tratamiento curativo para la enfermedad, pero se está investigando para poder tratarla en los próximos años con terapias génicas y celulares.
Debido a que esta enfermedad tiene una incidencia de un paciente de cada 35.000 nacidos, la madre de Carlota Ana, ha creado una página web en la que ofrece información útil sobre el día a día de la enfermedad de Carlota, además de recomendaciones de cuentos infantiles, actividades y algunos temas sobre educación.
Su blog “Una superhéroe con baja visión”, trata a través de las propias vivencias de esta niña salmantina, intentar dar visibilidad a las enfermedades de distrofia de retina a través de las redes sociales.
“La intención es que toda persona interesada vea que los niños con este tipo de dolencia pueden hacer una vida normal”.
En segundo lugar, la corta vida de Carlota ha generado un libro, realizado por la escritora cántabra Zayra Abascal, que define su trabajo como “escritura emocional”.
“Zayra Abascal vive en Santander y seguía a diario nuestras aventuras. Nos contó que, de un día para otro, se le ocurrió escribir la historia de Carlota, ya que quería que todo el mundo viese que es una niña feliz y lo transmite sin tener miedo a nada”.
El libro se llama Pentagrama de Emociones- El cuento de Carlota, y lleva recaudados 400 euros para el estudio de la distrofia retiniana.
Ante ello, la solución es INVESTIGAR, BUSCAR SOLUCIONES; la solución, también es conocer y escuchar sus palabras, sus sentimientos y aprender también de testimonios, de historias llenas de vida, de hombres y mujeres que viven y sienten su patología, su enfermedad (rara), su diagnóstico (difícil), su medicamento (huérfano), su proceso asistencial (tortuoso).
Todos los Sanitarios expresamos la solidaridad, comprensión y empatía con todos estos héroes, que cada día nos enseñan su forma de enfrentarse al difícil arte de vivir, y lo logran con valentía, agradecimiento, entusiasmo, risa contagiosa, amor por la vida.
