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Descubren un test de sangre que detecta hasta siete tipos de cáncer

Antonio González Aguayo
Licenciado en Historia, Escenografía teatral y con estudios de periodismo. Escribo en diferentes medios digitales.
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Un test denominado DELFI (evaluación de ADN de fragmentos para la intercepción temprana) ha conseguido identificar con exactitud la presencia de ADN cancerígeno entre un 57 y un 99% de las muestras de sangre de 208 pacientes con distintos ciclos de cáncer de mama, colorrectal, pulmonar, de ovario, páncreas, gástricos o biliares. Esto significa que, con una simple analítica, se puede hallar la presencia de hasta siete tipos distintos de cáncer, gracias a la detección de ‘marcadores’ del ADN que se desprenden de las células tumorales y que transitan por el torrente sanguíneo.

DELFI, desarrollada por investigadores del Centro de Cáncer Kimmel de Johns Hopkins (EE.UU.), también logró notables resultados en las pruebas de muestras de sangre de 215 individuos sanos, con solo 4 casos de falsos positivos. La prueba utiliza el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial que detecta patrones anormales de fragmentos de ADN en la sangre de pacientes con cáncer. Los investigadores aseguraron, al estudiar estos patrones, que podían identificar el tejido de origen del cáncer en hasta el 75% de los casos.

Según uno de los autores del estudio, Victor E. Velculescu, las analíticas de sangre buscan mutaciones, que son cambios en la secuencia del ADN dentro de una célula cancerosa, o para la metilación, una reacción química en la que se agrega un grupo metilo al ADN. Si bien es verdad que no todos los pacientes con cáncer tienen alteraciones detectables con estos sistemas, y existe una gran necesidad de métodos mejorados para la detección temprana del cáncer.

DELFI estudia la forma en que el ADN se empaqueta dentro del núcleo de una célula, al observar en la sangre el tamaño y la cantidad de ADN de distintas regiones del genoma en busca de pistas sobre ese paquete. Y ocurre que, según Alessandro Leal, otro autor del estudio, “los núcleos de las células cancerosas se parecen más a maletas desorganizadas, con elementos de todo el genoma arrojados al azar”.

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El nuevo test es capaz de analizar simultáneamente millones de secuencias de cientos a miles de regiones en el genoma, identificando anomalías específicas de tumores a partir de pequeñas cantidades de fragmentos de ADN, afirma Scharpf, otro autor del estudio, quien además asegura que, debido a que los patrones de fragmentación del genoma, pueden revelar diferencias asociadas con tejidos específicos, “estos patrones, cuando se encuentran derivados del cáncer, también pueden indicar el origen del cáncer, como el de mama, colon o pulmón”.

Mediante DELFI, los investigadores descubrieron que los perfiles de fragmentación de ADN de genoma eran distintos entre los pacientes con cáncer y los individuos sanos. En los pacientes con cáncer, señala Stephen Cristiano, otro investigador, “los patrones de fragmentación en el ADN parecen ser el resultado de mezclas de ADN liberadas tanto de la sangre como de las células tumorales, y muestran múltiples diferencias genómicas distintas con aumentos y disminuciones en el tamaño de los fragmentos en diferentes regiones”.

En el estudio actual, los investigadores del Johns Hopkins trabajaron con colegas de instituciones de EE. UU, Dinamarca y los Países Bajos para realizar una secuenciación del genoma completo de baja cobertura de ADN de 208 pacientes con cáncer. También llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo para estudiar el ADN de 215 individuos sanos. Y concluyeron que los individuos sanos tenían perfiles de fragmentación similares, mientras que los pacientes con cáncer eran más variables y con menos probabilidades de coincidir con los perfiles sanos.

En definitiva, DELFI detectó el cáncer en el 73% de los pacientes con cáncer en general, mientras que clasificó incorrectamente a cuatro, de 215 individuos sanos (98% de especificidad). Se encontró que la prueba tenía una precisión del 61-75% en la identificación del tejido de origen del ADN. Y los investigadores pudieron detectar con precisión el 91% de los pacientes con cáncer, cuando se probó a combinar DELFI con los análisis de ADN basados en la mutación.

Como la prueba es fácil de administrar y emplea sistemas de laboratorio sencillos y económicos, Velculescu espera que sea más rentable que otras pruebas de detección de cáncer, incluidas las actuales de ADN.

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