Diario16 entrevista a Cristina Carrera, madre de Noa, a la que diagnostican el síndrome de Deleción del cromosoma 6q 15q 16.1 . La vida da un vuelco, de repente, a esta familia, a esta madre y a padre, y ahí están luchando contra una enfermedad rara y para darla a conocer y por el fomento de la investigación. La princesa guerrera es como llaman sus padres a Noa. Lo es.
En qué momento sentís por primera vez que algo no va bien?
Siendo un bebé ya vas viendo que algo no funciona, el instinto maternal te lo dice, sobre los 8 meses en una de las revisiones la enfermera detecta que no responde y empiezan las pruebas, tampoco se mantiene sentada, cuando por edad debería hacerlo, …y así poco a poco vas viendo las carencias.
Todas las pruebas iniciales daban resultados dentro de la normalidad ¿Qué os dijeron los médicos en aquel momento?
En el primer ingreso sospechaban que podía ser algo metabólico, el fallo genético no lo valoraron en un principio.
No fue hasta este pasado mes de febrero que finalmente diagnostican a Noa el síndrome de Deleción del cromosoma 6q 15q 16.1 ¿Qué es lo primero que os pasa por la cabeza en ese momento?
La verdad y con total sinceridad, no sentí nada, me quedé en shock.
Noa es vuestra segunda hija, con la mayor, no ha habido ninguna complicación y todo es absolutamente normal ¿Se descarta así que pueda ser de carácter hereditario? Aún con el desconocimiento que existe en este tipo de enfermedades, ¿os han dado alguna explicación del porqué sucede?
Es un fallo genético, pero es una patología, lo cual quiere decir, que no es por un problema nuestro. La explicación sencilla, es que al juntarse los cromosomas, uno se perdió por el camino. Nadie tiene la culpa…
Por lo que sabemos hay unos pocas decenas de casos del síndrome de deleción del cromosoma 6q pero concretamente el que sufre Noa es el único en todo el mundo. Para dar difusión al caso y poder obtener alguna respuesta o ayuda habéis abierto una página de Facebook ‘Princesa Guerrera Noa’ ¿Cómo está yendo la difusión en las redes?
La verdad es que estamos gratamente sorprendidos, tenemos casi 3000 seguidores en la página, cada vez que publicamos la gente lo comparte, y de esta manera llega a mucha más gente.
Noa ha cumplido los 3 añitos este pasado mes de marzo, edad con la que puede iniciar su escolarización. Hay escuelas especiales para niños con este tipo de enfermedades minoritarias ¿Pensáis que puede ser positivo para su evolución?
La verdad que hemos estado dudando mucho, nos hemos dejado aconsejar por profesionales y nos hemos decidido por la escuela especial, esperamos haber tomado una buena decisión, y que si ayude en su evolución.
En cuanto al seguimiento médico de Noa ¿En qué punto estáis ahora? ¿Cuáles son los próximos pasos?
Estamos esperando para que le hagan una ecografía abdominal, porque a veces tiene crisis de llanto desconsolado, como si algo le doliera, también una eco del corazón para ver que todo funcione correctamente, ya que Noa tiene mucha hipotonía, que es falta de tono muscular, y queremos estar seguros que su corazón esté fuerte y sano.
Hemos tenido la oportunidad de conocer a Noa y es una preciosidad, desde aquí os mandamos muchísimos ánimos y toda la fuerza del universo para toda una ‘Princesa Guerrera’.
Muchísimas gracias de corazón por vuestra difusión.
